唐氏综合征：你需要知道的

2025年3月21日，我们将迎来第14个“世界唐氏综合征日”。今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”，旨在呼吁全社会关注唐氏综合征，鼓励生育人群积极采取预防措施，同时倡导社会各界为唐氏患者创造更好的融入条件。

那么，我们又能为唐氏综合征患者做些什么呢？唐氏综合征，也被称为21-三体综合征，是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，导致胚胎体细胞内存在三条21号染色体。每600-800名新生儿中就有1例。

研究表明，染色体分离异常的概率随着年龄的增长而增加。母亲年龄大于35岁、孕期接触放射线、化学毒物（如苯、甲醛）、某些药物（如抗癫痫药）可能干扰染色体分离，风疹、巨细胞病毒等可能增加染色体异常风险。患儿通常具有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、外耳小、硬腭窄小等特征。生长发育迟缓、智力低下等。

目前尚无有效的治疗方法，出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。孕前3-6个月可行孕前检查，远离有害物质和不良环境，补充叶酸。我们主要通过遗传咨询和产前筛查、诊断等手段，避免唐氏综合征患儿的出生。孕妇应避免高龄妊娠，孕期要避免接触致畸物质，如放射线、化学毒物等。请新手爸妈们对产前筛查多多关注，让我们一起守护每个新生命的健康！